Esta patología se debe a la deleción o pérdida de un fragmento en un cromosoma que causa alteraciones en el desarrollo y el aspecto físico de los afectados. Concretamente, las anomalía se deben a una deleción en el brazo corto (denominado brazo p) del cromosoma 4.

Por tanto, esto hace que falten copias de genes presentes en esa porción y da origen a las anomalías. La cantidad de material que se pierde varía, desde bastante grande, hasta una pequeña pérdida difícil de detectar. Normalmente se produce de forma aleatoria y no es heredada, pero en un 10-20 % de los casos puede ser consecuencia de una translocación balanceada silente presente en uno de los progenitores.

La Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Aeswh) ha aprovechado esta conmemoración para pedir a la sociedad "que se una a nuestros esfuerzos para divulgar información y concienciar a la sociedad sobre la existencia del Síndrome 4p- (4p menos, o Síndrome de Wolf-Hirschhorn). Urge apoyar la investigación y ofrecer recursos sanitarios, educativos, apoyos terapéuticos y servicios de rehabilitación especializados, ahora mucho más necesarios tras la suspensión de las terapias durante el confinamiento donde los padres han tenido que ser las manos del terapeuta a distancia cuando ha sido posible, imprescindibles para la mejoría de los síntomas y manifestaciones clínicas de las personas que conviven con esta patología, que les permita mejorar su calidad de vida y la de sus familias".

Mortalidad estimada entre un 20 y un 30 % en los dos primeros años de vida

Se calcula que el síndrome 4p- ocurre en 1 de cada 50.000 nacimientos, con una mortalidad estimada entre un 20 y un 30 % en los dos primeros años de vida. Sin embargo, poco a poco se está observando como esa mortalidad va decreciendo gracias a los avances médicos y a la mayor concienciación de las comunidades médicas y de pacientes.

Para determinar la existencia de la enfermedad, una muestra de sangre es todo lo que se necesita aunque, si el paciente tiene solo una deleción muy pequeña, pueden necesitarse métodos más avanzados.

La región cromosómica 4p16

La existencia del síndrome es normalmente sugerida por la presencia de rasgos faciales dismórficos característicos, discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, convulsiones de tipo epiléptico. Se confirma al detectar la deleción en la región crítica de la patología situada en la región cromosómica 4p16.

Asimismo, algunos afectados tienen estaturas y pesos casi normales, mientras que otros, aún con 20 o 30 años de edad, solo pesan 16-23 kg y miden 100-140 cm. Los problemas médicos también varían desde ser casi normales, hasta tener severas malformaciones cardiacas, convulsiones, alteraciones gastrointestinales o renales, por mencionar las más importantes, ha apuntado la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

"Los niños son muy cariñosos y afectivos"

Sin embargo, un hecho común es que en general, "los niños son muy cariñosos y afectivos". La comunidad piensa que "nunca hay que decir nunca jamás", "deja que los niños te demuestren lo que pueden hacer" y "cada cosa llega en su momento adecuado". Hay que recordar que aún se está aprendiendo muchas cosas acerca del síndrome.