Cada 8 de septiembre, desde 2013, la Asociación Internacional de Fibrosis Quística (CFW por sus siglas en inglés), alienta a la comunidad médica y a la sociedad en general a dedicar una jornada entera para difundir información sobre la enfermedad, y para asesorar a quienes viven día a día con esta condición y a sus seres queridos. Además, junto a la Organización Mundial de la Salud, buscan generar en la sociedad conciencia sobre cómo podemos, en conjunto, contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística, y lograr erradicar las diferencias que existen en el acceso a los tratamientos entre los pacientes.

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, crónica y genética, que afecta principalmente a los órganos que generan secreciones propias. Genera daños en las células que producen mucosa, sudor y jugos gástricos, lo que deriva en deterioros principalmente de los pulmones, el páncreas, el hígado y también en el sistema reproductivo.

Además, provoca obstrucciones en los canales que transportan dichas secreciones, debido a un exceso de mucosa espesa, lo que puede derivar en problemas respiratorios, digestivos, infecciones y problemas derivados de las mismas.

Es la denominada "enfermedad rara" que más afecta a la población caucásica a nivel mundial. En Argentina, según los datos de la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP), se estima que a 2020 hay 1.800 personas con fibrosis quística en el país.

Sus síntomas varían en cuanto a seriedad y gravedad, y van desde cuadros leves y asintomáticos en la adultez, a cuadros graves y complejos tanto al nacer como en otros momentos de la vida del paciente.

Se manifiesta generalmente a través de la tos persistente, mucosidad espesa en diferentes órganos, infecciones pulmonares repetitivas como neumonía, silbido al respirar, decaimiento, fatiga, congestión nasal, estreñimiento, nauseas persistentes, imposibilidad de subir de peso o pérdida de peso y presencia de heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.

En los menores de edad, los síntomas incluyen retraso en el crecimiento, incapacidad de aumentar de peso de forma normal durante la niñez, ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida, fiebre, tos grave, sangre en el esputo, heces más frecuentes que tienen mal olor o más mucosidad, abdomen hinchado o aumento de la distensión, y piel con sabor salado.

Si bien se considera que esta enfermedad afecta de manera profunda tanto la calidad de vida como la expectativa de vida de una persona, en los últimos años la comunidad científica ha avanzado en pos de lograr tratamientos cada vez más eficientes y que ya han garantizado un mayor bienestar en muchos pacientes.

Por estas razones, aunque la enfermedad es incurable, resulta indispensable lograr un diagnóstico temprano tanto en la niñez como en la juventud y la adultez.

Diagnóstico temprano, la clave

Al ser los síntomas de la Fibrosis Quística tan persistentes y notorios, es de suma importancia que, al notar que se presentan en uno mismo o en un ser querido, se concurra lo más pronto posible a una consulta con un profesional de la salud, quien solicitará que se realicen los estudios necesarios para comprobar o descartar el diagnóstico.

Como bien hace hincapié la Asociación Internacional de Fibrosis Quística, cuanto antes pueda realizarse el diagnóstico, más probabilidades existen de encontrar un tratamiento adecuado para cada paciente, y de mejorar sustancialmente su calidad de vida y su esperanza en el futuro.

En el caso de los recién nacidos en Argentina, la Ley nacional 26.279 establece la obligatoriedad de las pesquisas neonatales, que incluyen el screening neonatal o prueba del talón, la cual constituye la mejor forma existente de detectar o descartar la Fibrosis Quística en los bebés. Debe realizarse antes de las 48 horas de nacido, y repetirse alrededor de la segunda y tercera semana de vida. En los bebés prematuros deberá repetirse a las 37 semanas de vida.

Si el resultado arroja un elevado nivel de tripsina - enzima segregada por el páncreas que interviene en la digestión de proteínas -, se le indicará a la familia que complete el diagnóstico con un test complementario conocido como "test del sudor".

Acompañar a nuestros seres queridos

El rol de las familias y los seres queridos de un paciente con Fibrosis Quística es fundamental. El tratamiento de esta enfermedad es diario, constante, rutinario, pero también costoso y agotador.

Las personas con Fibrosis Quística deben seguir un estricto tratamiento específico para cada una de las áreas que afecta la enfermedad, es decir, el aparato respiratorio y el aparato digestivo, que pueden variar de acuerdo a cada paciente.

Estos tratamientos incluyen medicamentos específicos para tratar el exceso de mucosidades y la obstrucción de las vías respiratorias, antibióticos para tratar infecciones sinusales y pulmonares, vacunación anual contra enfermedades respiratorias, fisioterapia de pecho y kinesiología, ejercicios físicos específicos, suplementos vitamínicos, consumo de enzimas antes de alimentarse, y una dieta especial rica en proteínas y calorías.

También envuelven la limpieza y desinfección diaria de los ambientes del hogar – se recomienda no usar productos químicos –, ejercicio físico de 2 a 3 veces por semana – nadar, trotar y andar en bicicleta son los más recomendados –, y la hidratación constante.

A la hora de evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias, se recomienda a los pacientes, las familias y los cuidadores aprender a realizar la percusión torácica y el drenaje postural recomendados por los médicos para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas. Esto debe hacerse de 1 a 4 veces todos los días, habiendo previamente consultado a un experto que brinde asesoramiento.

Aunque se recomienda que las personas con Fibrosis Quística no entren en contacto entre sí, ya que podrían intercambiar infecciones, esto no se aplica a la familia y el circulo interno. Por esto, la contención, el amor y el apoyo psicológico y físico que quienes rodean a estos pacientes puedan ofrecer, será fundamental para garantizarles la mejor calidad de vida posible, y un mejor futuro.