Pese a que el programa de pesquisa neonatal tiene una muy buena cobertura y el testeo se realiza en todo el país, todavía existe algún grado de subdiagnóstico o diagnóstico tardío de alguna de las enfermedades contenidas en ese análisis, como por ejemplo la fenilcetonuria.

Así lo afirmó Consuelo Durand, médica neuropediatra y directora Médica del laboratorio de Neuroquímica Dr. N. A. Chamoles/Fesen, institución especializada en la detección de Errores Congénitos del Metabolismo.

La pesquisa neonatal representa un programa integral con un conjunto de acciones coordinadas del que participan muchos actores del sistema de salud, para identificar este conjunto de enfermedades responsables de discapacidades mentales o físicas severas, cuyo pronóstico puede cambiarse a partir de un diagnóstico y un tratamiento tempranos.

Con respecto a la difusión y el conocimiento de aspectos relacionados a la pesquisa neonatal, todavía hay mucho por hacer, sobre todo en el ámbito privado.

"No es inusual que las familias ignoren que antes de irse de la maternidad van a tomarle una muestra de sangre a su bebé para la pesquisa. Por otro lado, en algunas maternidades se les da el alta a los bebés antes de las 48 horas y se les indica a las familias que retornen luego para la toma de muestra, perdiendo la oportunidad de hacerlo antes de la externación. Tampoco es inusual que los pediatras, sobre todo del sector privado, no sepan a quién recurrir en el caso de tener una pesquisa positiva. Es responsabilidad de todos garantizar el éxito del programa de pesquisa neonatal", insistió la especialista.

En opinión de Durand, para el óptimo cumplimiento del Programa de Pesquisa Neonatal, los obstetras, neonatólogos y quienes están encargados de los cursos preparto, deben informar sobre la existencia del estudio, la importancia de que se tomen las muestras y de que se obtengan los resultados. "Es importante que las familias sepan que se trata de un método de pesquisa y que la confirmación del diagnóstico es un paso posterior. Por lo tanto, ante un resultado anormal, lo primero es confirmar ese resultado. Muchas veces, se solicita una nueva muestra, sin que ello implique la confirmación del diagnóstico".

Además de la fenilcetonuria, la mayoría de los programas de pesquisa neonatal analizan otras 5 enfermedades: hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa. Mientras que en la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI) se tamiza también la ‘leucinosis’, más conocida como la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, y en la Ciudad de Buenos Aires, además de la leucinosis, la pesquisa incluye otra enfermedad poco frecuente denominada ‘defecto de ácidos grasos de cadena mediana’.

Respecto a la fenilcetonuria, también conocida por la abreviatura PKU. Se estima que nacen por año en la Argentina con PKU entre 50 y 70 niños, con una relación de un caso cada 15 mil nacidos vivos, por lo que la presentarían actualmente entre 600 y 700 personas en nuestro país.

Es en una enfermedad genética originada por la dificultad del organismo de procesar un aminoácido presente en los alimentos (la fenilalanina), fundamentalmente en aquellos ricos en proteínas como carnes, lácteos y derivados.

Si no se detecta en forma temprana y se restringe la ingesta de este tipo de alimentos en la dieta de los pacientes, la acumulación tóxica de este aminoácido en el cuerpo va generando progresivamente daños irreversibles a nivel cognitivo y neurológico.